سماء إبراهيم



ناقشت رسالة ماجستير في كلية تكنولوجيا المعلومات (اكتشاف طفرات تسلسل DNA بالاعتماد على الخوارزمية الجينية متعددة المناطق وقواعد الارتباط الضمنية)، للطالبة سارة قاسم عبد الرضا، بإشراف الدكتورة إيمان صالح صكبان.بينت الدراسة إن في الوقت الحاضر، يعد تحليل الطفرات موضوعا مثيرا للاهتمام في مجال المعلوماتية الحيوية وقد جذب انتباه الباحثين على مدار الأعوام الماضية، حيث الطفرات الفردية والمتعددة في جين الحمض النووي قد تغير بنية ووظيفة البروتين وقد تسبب مرضا وراثيا، وأن طفرة تسلسل الحمض النووي تختلف في الحجم والنوع والعدد، بالإضافة إلى أن قواعد بيانات الحمض النووي تكون ضخمة ومعقدة.



وتهدف الرسالة إلى اقتراح منهجية لديها القدرة على اكتشاف وتصنيف الطفرة في تسلسل جين الحمض النووي، وأعطت المنهجية اهتماما كبير لاكتشاف المنطقة.واستخدمت الدراسة مجموعة بيانات حقيقية وعالمية تسمى COSMIC مجموعة الطفرات الجسدية في السرطان في بناء نموذج اكتشاف الطفرات و في اختبار النظام، وهي تتضمن تسلسلات نموذجية لجينات مختلفة وعلى طفرات تختلف في الطول والنوع والمواقع، وحققت الكفاءة في نموذج اكتشاف الطفرات عن طريق تقييد نموذج المحاذاة على الأداء في مناطق تسلسل الجين الذي تحتوي على طفرة.