عباس مجيد ناقشت رسالة ماجستير في كلية الطب بجامعة بابل للطالبة اسراء عبد العباس عمران (دراسة تأثير تعدد الاشكال الجيني لعامل النسخ 7 المشابه لعامل النسخ 2 على تطوير داء السكري من النوع 2 في محافظة بابل) .بينت الدراسة ان TCF7L2 أو TCF4 (خاص بالخلية T، HMG-box) هو بروتين يعمل كعامل نسخ يتم ترميزه في الإنسان بواسطة جين TCF7L2. يقع جين TCF7L2 على الكروموسوم 10q25.2-q25. 3 ، تحتوي على 19 إكسونات ، ولها وراثة سائدة وراثية. جين TCF7L2 متعدد الأشكال ومتعدد الاتجاهات، بصفته عضوًا في عائلة TCF، يمكن أن يشكل TCF7L2 عامل نسخ ثنائي الأجزاء ويؤثر على العديد من المسارات البيولوجية، بما في ذلك مسار إشارات Wnt. يتم التعبير عن دور TCF7L2 في استقلاب الجلوكوز في العديد من الأنسجة مثل الأمعاء والدماغ والكبد والعضلات الهيكلية. ومع ذلك، فإن TCF7L2 لا ينظم بشكل مباشر أيض الجلوكوز في خلية بيتا، ولكنه ينظم استقلاب الجلوكوز في البنكرياس والكبد. قد يرتبط تعدد أشكال النوكليوتيدات الفردي (SNP) داخل جين TCF7L2 ، rs7903146 ، بخطر الإصابة بداء السكري من النوع 2 (T2DM). ومن المعروف بشكل خاص أن تعدد الأشكال في هذا الجين يرتبط بارتفاع مخاطر الإصابة بسكري الحمل ومرض السكري المتعدد.وشملت الدراسة 90 شخصاً تراوحت أعمارهم ما بين (40-60) سنة موزعة على مجموعتين. المجموعة الضابطة: تضمنت 45 شخصًا يتمتعون بصحة جيدة على ما يبدو، وشملت مجموعات المرضى: 45 شخصًا يعانون من T2DM. تم تقدير تركيز الجلوكوز والدهون وHbA1c بالطرق اللونية لجميع المشاركين، وتركيز البيتاتروفين بطريقة ELIZA بالإضافة إلى دراسة الأشكال المتعددة في جين TC7L2.
مستوى الجلوكوز و HbA1c في المصل بين المرضى الذين يعانون من T2DM ، ومجموعات الضبط تغير معنوي مرتفع عند (p <0.001). في الكوليسترول (TC) كان هناك فرق معنوي (p <0.001) بين المرضى ومجموعة الشاهد، كان هناك فرق كبير معنوي (p <0.001)، بينما كان هناك فرق غير معتد به HDL-C (p> 0.77)، أيضا LDL-C كان هناك فرق معنوي بين جميع مجموعات الدراسة (P <0.001)، وأخيرا VLDL-C كان هناك فرق معنوي (p <0.001. جميع المواد الدراسية. مستوى مصل بيتا تروفين anon-تغير معنوي عند (p> 0.861). في الجين tronic SNP TCF7L2 (rs12255372) الذي يمتلك ثلاثة أنماط وراثية (GG وGT وTT) المقابلة للأليلات G و T.أظهر النمط الجيني متماثل الزيجوت للأليل البري تواترًا أعلى في السيطرة (75?) مقارنة بالمرضى (12.5?)، بينما أظهر التركيب الوراثي متغاير الزيجوت تواترًا أعلى في المرضى (43.5?) منه في المجموعة الضابطة (25?) (p = 0.0001 ، نسبة فردية = 10.5 و CI كانت 14.0361 إلى 4864.7110). من ناحية أخرى، لم تظهر أي من عينات التحكم النمط الجيني TT بينما أظهر المرضى (43.5?) ترددًا (p = 0.0002 ، نسبة فردية = 261 و CI يمتد جين TCF7L2 على 215.9 كيلوبايت على الكروموسوم 10q25 و rs12255372 ، الموجود في منطقة إنترون من يحتوي TCF7L2 على انتقال قاعدة G إلى T واحد في الموضع 293 ، TCF7L2 يشفر عامل نسخ الغدد الصماء المعوي الذي يتحكم في نسخ جين proglucagon ، الذي يشفر كل من الجلوكاجون والببتيد الشبيه بالجلوكاجون 1 (GLP-1). GLP-1 هو هرمون ببتيد حمض أميني 30-، لذلك ، تم اقتراح أن تعدد الأشكال في جين TCF7L2 قد يؤثر على خطر T2DM من خلال تنظيم التعبير عن GLP-1. تم تقدير نسبة الأرجحية لتقييم المخاطر المتعلقة بالأنماط الجينية والأليلات المحسوبة بواسطة تشي -square وFischer بالضبط (قيمة P <0.05) باستخدام برنامج الإحصاء الوبائي (WINPEPI) الإصدار 11.65 معايير الجين TCF7L2 المتسلسلة (rs12255372) (النوع البري GG، ومتغير الزيجوت المتغاير GT وTT متماثل الزيجوت تم استخدام أنواع مختلفة من ous) كما هو الحال في NCBI حيث تم استخدام الأليل المرجعي G والأليل البديل T. أن بيتاتروفين متورط في تطوير T2DM واستقلاب الدهون؟ ما إذا كان بيتاتروفين هدفًا محتملًا لأدوية مرض السكري وخلل شحميات الدم أو مجرد علامة بيولوجية تشخيصية لا تزال غير مفهومة. أظهر النمط الوراثي TT ترددات أعلى في المرضى من المجموعة الضابطة وله عامل خطر عالي الأهمية.